卡爾曼氏綜合征對我們大多數(shù)人來說是很少見的疾病,當然在臨床醫(yī)學上也是一種較為少見的疾病。但是隨著社會問題的加劇,各種食品都出現(xiàn)了安全性問題,這種疾病的發(fā)病率也逐年上升。實際上它是一種帶有遺傳性的性發(fā)育不全疾病,對這種疾病我們要提高警惕,謹慎對待。
區(qū)別診斷
1、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
現(xiàn)在,一般把那些有正常氣味、臨床上沒有發(fā)現(xiàn)病因的性腺功能減退稱為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)。由于KS的嗅覺減退可以表現(xiàn)在不同程度上,所以很難完全區(qū)分KS和nIHH,特別是性腺功能減退的病人往往沒有仔細地評估嗅覺功能?；蚓幋aGnRH和Kisspeptin受體的基因與nIHH相關,而與GnRHH神經(jīng)內(nèi)分泌細胞遷移沒有關系(KS患者可能存在GnRh神經(jīng)內(nèi)分泌遷移異常),提示KS和NIHH具有不同的遺傳背景和發(fā)病機制。
2、體格發(fā)育遲緩
因為GnRH脈沖發(fā)放器活動延遲,導致青春期啟動時間較兒童晚,且有發(fā)育延遲的家族史,臨床表現(xiàn)為:身材矮小,性腺功能減退。通常在18歲之前就開始有正常的青春期,青春期過程正常,最終可以達到正常的性成熟。KS患者青春期發(fā)育不正常。
3、克林費爾特癥候群
本病屬染色體異常病,典型核型為XXY47。病人表現(xiàn)為先天性睪丸曲細精管發(fā)育不良,玻璃樣變性,青春期可以有性發(fā)育,但是睪丸體積一般在4ml以內(nèi)。因為促性腺激素不能有效刺激睪丸產(chǎn)生睪酮,所以二性征發(fā)育不全。但是,由于下丘腦-垂體功能正常,睪丸分泌睪酮不足,導致垂體產(chǎn)生LH、FSH細胞的負反饋減弱,出現(xiàn)高促性腺激素性腺功能減退癥,同時血LH、FSH水平顯著升高,睪酮低于正?；虻陀谡Ｖ?。
4、Turner綜合征
女性Turner綜合征患者的原發(fā)性閉經(jīng),應與Turner綜合征鑒別,通常核型為45,X0,Turner綜合征,常見的核型是:原發(fā)性閉經(jīng),身材矮小,性幼稚,頸蹼、肘外翻,4,5掌骨變短等。可以對染色體進行核型檢查。
5、CHARGE癥候群
CHARGE綜合征的發(fā)生率大約是8500-12000左右。該病的名稱是由眼生殖器畸形(choanalanomalies)、心臟畸形(heartanomalnt)以及后鼻孔閉鎖(choenalatresia)、生長和/或耳畸形(earanomali)(retardationofgrowthand/ordevelopment”)。因為大多數(shù)CHARGE綜合征的患者同時也有嗅球發(fā)育不全和性腺功能低下等癥狀,因此在臨床上對KS進行診斷時,需要考慮是否存在CHARGE綜合征。已證實CHARGE綜合征與CHD7基因有關。CHARGE診斷如下:以眼缺損和后鼻孔閉鎖為診斷標準,其余4項為次要診斷標準,符合4條診斷標準(至少1條主要診斷標準)即可確診。
