Prader-Willi癥候群是一種15號染色體異常的遺傳性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為外形改變、肌張力障礙、生長障礙、性腺發(fā)育異常等。
1、形態(tài)特征：出生時或隨年齡增長，其面容逐漸呈現(xiàn)特殊面容，包括顱骨、額頭、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位，部分幼兒可有手掌、手背腫脹和錐形手指?；純浩つw較其他家族成員白、薄、無彈性，眼睛鞏膜、毛發(fā)顏色偏淡;
2、肌張力障礙：肌張力下降是胎兒胎動減少的普遍特征，可引起胎位異常，增加分娩意外和剖宮產(chǎn)率。出生后活動減少，嗜睡，哭聲微弱，反應(yīng)遲鈍。由于吮吸無力，在新生兒和嬰兒階段喂養(yǎng)困難，往往需要特殊的輔助喂養(yǎng);
3、發(fā)育障礙：由于喂養(yǎng)困難，早期可能導(dǎo)致生長遲緩或停滯;多數(shù)患兒生長激素缺乏，學(xué)齡期身高增長緩慢，加上青春期沒有身高突增，體格普遍較矮;
5、性腺發(fā)育異常：表現(xiàn)為出生時外生殖器發(fā)育不良，男嬰陰囊發(fā)育不全，陰囊小、褶皺少、著色淺，同時還伴有隱睪、小陰莖、女嬰陰唇、陰蒂缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良等;部分出現(xiàn)腎上腺功能早現(xiàn)，如陰毛早現(xiàn)、腋毛早現(xiàn)等，也有少部分出現(xiàn)性早熟;青春期發(fā)育延遲、不孕不育、原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)等。
另外，還有睡眠障礙、神經(jīng)異常（感覺異常、痛閾值高、嘔吐反射減低）、心理活動發(fā)展異常（學(xué)齡期可能尊重學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育落后）、骨骼系統(tǒng)異常（如脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松等）、斜視、反復(fù)呼吸道感染等癥狀?；純簯?yīng)盡早接受確診患兒的對癥支持和綜合治療，以改善患兒預(yù)后，提高生存質(zhì)量。
