醫(yī)學(xué)技術(shù)在不斷改進(jìn)中，越來(lái)越多的高科技出現(xiàn)在大家的生活中，基因檢測(cè)技術(shù)就是其中一種。此種技術(shù)的發(fā)展在新生兒遺傳性疾病檢測(cè)、遺傳疾病診斷等方面有著強(qiáng)大的作用，能在第一時(shí)間確定病情，讓治療更順利。
一、基本概念
基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。
二、檢測(cè)作用
基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)即利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
基因檢測(cè)：指通過(guò)基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。
目前基因檢測(cè)的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
三、準(zhǔn)確概率
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，理論上，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。
