對(duì)于脊髓型肌萎縮的治療，目前是沒有特效的治療措施，但是對(duì)于預(yù)防這個(gè)疾病，可以在妊娠期的時(shí)候做好基因的檢測(cè)，避免攜帶致病基因的存在。大家可以多了解一些的。
治療及預(yù)后
SMA尚無特效治療措施,進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產(chǎn)前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產(chǎn)前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細(xì)胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據(jù)診斷的時(shí)期不同,產(chǎn)前診斷分為以下3種:
(1) 孕早期:最佳時(shí)間妊娠7～9周,采用絨毛取樣檢測(cè)(CVS),從絨毛中提取的DNA量多且純度好,容易得到滿意結(jié)果。但CVS操作需輕柔熟練,否則易致流產(chǎn)或胎兒畸形。
(2) 孕中期:胎兒臍血,妊娠18～24周抽取,難度較大,危險(xiǎn)性高。羊水細(xì)胞最佳抽取時(shí)間為妊娠16～20周,比較安全。
(3) 植入前診斷。結(jié)合體外受精技術(shù)和胚胎單細(xì)胞穿刺技術(shù),在胚胎發(fā)育到8～10個(gè)細(xì)胞時(shí)應(yīng)用顯微操作,對(duì)單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)或DNA分析。若胎兒有SMA 基因外顯子7純合缺失,父母正常,則預(yù)測(cè)胎兒患病,應(yīng)終止妊娠。
