相信很多人對18三體綜合癥還是比較陌生的，但是它的發(fā)病率卻是很高的，這種染色體類型的疾病在孩子出生之后發(fā)育過程中的異常是非常明顯的，我們可以從外貌和身體的各個部位都能夠發(fā)現(xiàn)與正常人不一樣的地方，接下來我們就為大家詳細(xì)的介紹一下關(guān)于18三體綜合癥的問題吧。
患兒出生時體重低，平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細(xì)長，嘴小，耳位低，耳廓畸形(動物樣耳)，小頜(micrognathia),頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。
手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過多，約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數(shù)難以測量。
上面的這些內(nèi)容就是關(guān)于18三體綜合癥的介紹了，患上這種疾病以后的治療是非常麻煩的，很多患者會遭受痛苦，身體的畸形會讓生活受到影響，這類型患者的心理也是比較自卑的，很容易產(chǎn)生心理疾病，而且死亡率還是比較高的。
