心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要發(fā)生在這一階段。
先天性心臟病的發(fā)生有多種原因,大致可分為內(nèi)因和外因兩種,其中以后者最為多見。內(nèi)因主要與遺傳有關(guān),尤其是染色體易位和畸變,如21-三體綜合征、13-三體綜合癥、14-三體癥候群、15-三體綜合征、18-三體癥等,常伴有先天性心血管畸形;
另外,先天性心臟病兒童中心血管畸形的發(fā)生率明顯高于正常兒童。外因中比較重要的是宮內(nèi)感染,尤其是病毒感染,如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;妊娠期接觸高劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等,都有導(dǎo)致先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。
在胎兒循環(huán)中,動(dòng)脈導(dǎo)管是不可或缺的部分。嬰兒出生后,隨著第一次呼吸的建立,血氧濃度急劇升高,動(dòng)脈導(dǎo)管壁肌肉收縮而關(guān)閉。
一般來說,在出生后的第1天動(dòng)脈導(dǎo)管大部分已有功能關(guān)閉,但因缺氧等原因可在7~10天內(nèi)重新打開。解剖學(xué)上的閉塞通常需要1歲左右才能完成。組織學(xué)改變是先由內(nèi)皮細(xì)胞形成的血管內(nèi)膜墊突進(jìn)入動(dòng)脈導(dǎo)管腔,然后內(nèi)膜下層出血壞死,結(jié)締組織增生,瘢痕形成,最終導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管腔永久閉塞,形成一條索狀殘余。
當(dāng)動(dòng)脈導(dǎo)管持續(xù)開放時(shí),形成了肺動(dòng)脈間不應(yīng)有的通道,即稱為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)。
