染色體異常遺傳病,這三種最常見

作者:admin3  時(shí)間:2016-10-25 10:16:42  來源: 大眾養(yǎng)生網(wǎng)

在常見的遺傳病種類中,染色體異常引發(fā)的遺傳類疾病是人們最需要關(guān)注的事宜,那么,染色體異常遺傳病的類型有哪些?1、Down綜合征:

患兒出生時(shí)即有某些病理特征,隨年齡增長癥狀變得明顯,顱面部表現(xiàn)為圓頭,低鼻梁,上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點(diǎn),即布魯什菲爾德點(diǎn),囟門明顯,閉合晚。

2、13三體綜合征:

患兒表現(xiàn)為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細(xì)血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟后凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等,患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征:

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,眼間距過遠(yuǎn),內(nèi)眥贅皮折疊,短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。

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