分子生物學(xué)在目前醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域算是前沿科技，而44pcr檢測(cè)技術(shù)是其中之一，在臨床醫(yī)學(xué)應(yīng)用比較廣泛。44pcr檢測(cè)技術(shù)主要用于對(duì)基因序列的分析，檢測(cè)腫瘤、癌細(xì)胞和遺傳病等發(fā)生過程。它的特點(diǎn)是在短時(shí)間之內(nèi)可以檢測(cè)到突變的基因，對(duì)于復(fù)雜的基因組織也有跡可循，而且易于和其它基因檢測(cè)手段結(jié)合使用，所以在醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用領(lǐng)域受到廣泛應(yīng)用。
PCR在在突變檢測(cè)基因的應(yīng)用：
一、點(diǎn)突變的PCR直接檢出
（一）用PCR直接檢測(cè)缺失:
當(dāng)基因內(nèi)缺失時(shí)，可用已知的該基因DNA序列在缺失片段的兩側(cè)設(shè)計(jì)一對(duì)引物，然后進(jìn)行PCR，對(duì)其產(chǎn)物行瓊糖凝膠電泳，溴乙錠染色，紫外檢測(cè)儀下檢測(cè)有無特異 性的擴(kuò)增產(chǎn)物，即可非常容易的判斷待檢稱本中有無DNA片段的缺失。
1. 一對(duì)引物PCR檢測(cè)缺失如果一個(gè)基因的DNA序列已經(jīng)清楚，其缺失部位亦較為固定，即可根據(jù)缺失發(fā)生區(qū)域的DNA序列在缺失片段的兩側(cè)合成一對(duì)合適的引物進(jìn)行PCR，然后瓊脂糖凝膠電泳及溴乙錠染色，短波紫外燈下觀察有無特異性的擴(kuò)增片段，該方法是檢測(cè)基因片段缺失最為快速的方法。
2. 多對(duì)引物的多重PCR檢測(cè)缺失。
3. 用PCR技術(shù)進(jìn)行雜合性丟失的檢測(cè)。
（二）單個(gè)堿量置換的PCR直接檢出
1. 直接檢測(cè)限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)的變化-PCR產(chǎn)物酶解分析 。
2. 3'特異PCR，擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)及等位特異PCR。
3. 3.PCR直接測(cè)序。
4. PCR-寡核苷酸探針斑點(diǎn)雜交(PCR-ASb)。
二、用PCR技術(shù)快速篩查突變基因
前邊所述及的方法均可直接檢出突變部位，而其前提則是突變的性質(zhì)和部位必須清楚，但在許多情況下，基因突變的位點(diǎn)不固定，而且性質(zhì)亦不是非常清楚，因此就需要用一些快速簡(jiǎn)便的篩查方法以確定檢材中有無基因突變，近年來，以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)建立起來的突變快速篩查技術(shù)已普遍應(yīng)用于腫癌及遺傳病基因突變的檢測(cè)。
（一）PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性
（二）變性梯度膠(DGGE)，恒定變性膠(CGGE)及溫度(TGGE)檢測(cè)基因突變。
總之，以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)建立的基因突變檢測(cè)技術(shù)有多種，而且各有其優(yōu)缺點(diǎn)， 但目前較為廣泛應(yīng)用的為PCR-SSCP，PCR-ASO及PCR循環(huán)直接測(cè)序，隨著新方法的不斷出現(xiàn)，將會(huì)大大的促進(jìn)基因突變的研究。
