脊髓性肌無力是比較常見的一種疾病，可能會(huì)導(dǎo)致患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)出現(xiàn)障礙，甚至可能會(huì)引起一些并發(fā)癥的問題發(fā)生。做這項(xiàng)檢查確診的時(shí)候，需要通過基因和血清的診斷，包括對(duì)肌肉進(jìn)行掃描，來判斷一下病情的具體問題，來進(jìn)行一個(gè)系統(tǒng)的確診。
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時(shí)可達(dá)到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主；一般CPK常隨著肌肉損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉嚴(yán)重萎縮時(shí)，CPK水平才開始下降。
2.基因診斷 對(duì)于兒童型SMA，一般可通過PCR方法擴(kuò)增SMNt基因的7、8號(hào)外顯子并結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)分析(SSCP)或應(yīng)用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號(hào)外顯子酶切圖譜分析進(jìn)行診斷。
其他輔助檢查：
1.CT肌肉掃描 此有助于SMA與各型肌營養(yǎng)不良的鑒別。SMA呈現(xiàn)不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失；而肌營養(yǎng)不良則表現(xiàn)大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。
2.電生理檢查 EMG可反映4種主要類型SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和復(fù)合運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位(MUAPs)的波幅和時(shí)限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時(shí)可見神經(jīng)源性和肌源性電位，混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經(jīng)源性損害，而EMG卻表現(xiàn)肌源性損害，提示EMG與臨床特征可不一致。各型SMA均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見于所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個(gè)獨(dú)特表現(xiàn)，即在肢體放松時(shí)，可見到5～15 Hz的MUAPs自發(fā)性發(fā)放。隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)，各型SMA均見干擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運(yùn)動(dòng)單位喪失的證據(jù)。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發(fā)性肌源性改變相符。
3.病理檢查 肌肉活檢對(duì)確診SMA具有重要意義。其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。
