陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿其實是一種罕見的疾病，而引起這種疾病的話，會造成患者出現(xiàn)貧血和血管內(nèi)溶血的癥狀，嚴(yán)重的還可會繼發(fā)腎官衰竭等這些并發(fā)癥。
1、血栓形成
血栓事件是PNH患者的主要死因，動靜脈均可發(fā)生。PNH患者血栓形成是多因素共同作用的結(jié)果，PNH患者補(bǔ)體活化及溶血過程中釋放一些物質(zhì)，如C5a，可使機(jī)體處于一種潛在的炎癥狀態(tài)下，炎癥可使單核細(xì)胞、血管內(nèi)皮細(xì)胞過度表達(dá)及釋放組織因子，而啟動凝血過程。炎癥又可以和凝血系統(tǒng)相互作用，炎癥因子加重凝血異常，凝血異常又可加劇炎癥反應(yīng)，形成惡性循環(huán)。炎癥介質(zhì)可破壞內(nèi)皮細(xì)胞，內(nèi)皮細(xì)胞活化增加，大量組織因子釋放入血啟動外源性凝血途徑。
2、肺動脈高壓
反復(fù)的血管內(nèi)溶血使血液中游離的血紅蛋白增加，血紅蛋白與NO的結(jié)合能力要比氧氣高百倍，NO的消耗增加；溶血或炎癥損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞，內(nèi)皮細(xì)胞合成的NO減少；溶血可釋放精氨酸酶，合成NO的前體L-精氨酸分解增加，NO合成減少。最終將會導(dǎo)致NO的清除、生物利用度下降。正常機(jī)體NO量是PNH患者的6～10倍。而在機(jī)體內(nèi)NO有重要的生理作用：調(diào)節(jié)平滑肌功能、平衡血管的舒縮活動、維持器官血流量?；贜O的生理功能，血液中NO含量下降，肺血管平滑肌功能失調(diào)、肺血管阻力增大逐漸形成PAH。
呼吸困難是PAH及右心室功能不全典型的臨床表現(xiàn)。衡量PAH的2個重要指標(biāo)：彩色多普勒和腦鈉肽前體(amino terminal-pro brain natriuretic peptide，NT-proBNP)。BNP的水平與PAH及右心功能不全的程度相關(guān)聯(lián)。
3、慢性腎臟疾病
慢性腎臟疾病也是多因素共同作用的結(jié)果，反復(fù)溶血，血紅蛋白在腎近段小管重吸收，并在近端小管上皮細(xì)胞內(nèi)分解為含鐵血黃素，含鐵血黃素沉積在腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)損傷腎小管；NO的消耗、生物利用度下降使腎臟血管收縮、阻力增大、腎血流量減少、腎臟缺血缺氧；腎臟內(nèi)血栓形成等都會影響到腎臟功能造成急慢性腎損傷。臨床表現(xiàn)：腎小管上皮細(xì)胞脫隨尿液排出形成含鐵血黃素尿，腎臟內(nèi)血栓形成引發(fā)側(cè)腰肋痛或腹痛、影像學(xué)上可表現(xiàn)為病腎增大，若雙側(cè)腎靜脈主干血栓形成可致急性腎衰，表現(xiàn)為少尿、無尿、血肌酐、尿素氮進(jìn)行性增高，腎小管功能異常還會出現(xiàn)腎性糖尿、蛋白尿，與溶血相關(guān)的嚴(yán)重高血壓還可出現(xiàn)腎小球硬化等。
4、其它
常見的臨床癥狀還有腹痛、吞咽困難、呼吸困難、勃起功能障礙、乏力等，正常的日?；顒訜o法維持，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。究其原因都是由于溶血、NO消耗所引起。
