先天性肌無(wú)力綜合征是一種和重癥肌無(wú)力類似的肌病，主要差別是這種病是遺傳性肌肉病，沒(méi)有重癥肌無(wú)力的相關(guān)抗體。
這個(gè)病多在嬰兒發(fā)病，少數(shù)在兒童期或青少年期發(fā)病，病情發(fā)展一般非常緩慢，所謂的和重癥肌無(wú)力類似的臨床表現(xiàn)，就是患者出現(xiàn)眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無(wú)力，無(wú)力和活動(dòng)有關(guān)，休息后好轉(zhuǎn)，活動(dòng)后加重，嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難，吃奶費(fèi)力，常常因?yàn)榉尾扛腥緦?dǎo)致呼吸功能衰竭而死亡。
肌電圖正常或出現(xiàn)肌源性損害，低頻重復(fù)電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現(xiàn)象。這個(gè)疾病進(jìn)行肌肉核磁共振檢查一般沒(méi)有明顯異常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活檢多數(shù)改變不明顯，只有少數(shù)出現(xiàn)肌纖維內(nèi)的微管聚集現(xiàn)象。
先天性肌無(wú)力綜合征是一種和重癥肌無(wú)力類似的肌病，主要差別是這種病是遺傳性肌肉病，沒(méi)有重癥肌無(wú)力的相關(guān)抗體。這個(gè)病我尋找了二十多年，最近我們?cè)\斷了幾個(gè)患者，治療效果不錯(cuò)。
這個(gè)病多在嬰兒發(fā)病，少數(shù)在兒童期或青少年期發(fā)病，病情發(fā)展一般非常緩慢，所謂的和重癥肌無(wú)力類似的臨床表現(xiàn)，就是患者出現(xiàn)眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無(wú)力，無(wú)力和活動(dòng)有關(guān)，休息后好轉(zhuǎn)，活動(dòng)后加重，嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難，吃奶費(fèi)力，常常因?yàn)榉尾扛腥緦?dǎo)致呼吸功能衰竭而死亡。
肌電圖正?；虺霈F(xiàn)肌源性損害，低頻重復(fù)電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現(xiàn)象。這個(gè)疾病進(jìn)行肌肉核磁共振檢查一般沒(méi)有明顯異常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活檢多數(shù)改變不明顯，只有少數(shù)出現(xiàn)肌纖維內(nèi)的微管聚集現(xiàn)象。
