lynch綜合癥的病情癥狀是非常多樣化的，有十分多的疾病類型，主要還是分為四種類型的患者，在發(fā)生的時(shí)候患者就會(huì)感覺(jué)到自己的身體出現(xiàn)非常明顯的癥狀，會(huì)感覺(jué)到自己經(jīng)常出現(xiàn)胃腸道疼痛的現(xiàn)象，這是最常見(jiàn)的，隨著病情的加重這種疼痛感會(huì)越加的嚴(yán)重，那么在這種情況發(fā)生的時(shí)候患者就只能是通過(guò)一些手術(shù)治療來(lái)達(dá)到緩解的效果。
治療
在臨床上遇到的Lynch綜合征患者分為4種:(1)已經(jīng)確診的Lynch綜合征患者，新發(fā)生大腸癌或其他相關(guān)腫瘤。(2)行結(jié)、直腸癌手術(shù)，術(shù)后確診為L(zhǎng)ynch綜合征。(3)行婦科或其他器官相關(guān)癌癥手術(shù)后確診為L(zhǎng)ynch綜合征。(4)單純的MMR基因突變攜帶者。對(duì)于其治療原則有所不同。
對(duì)術(shù)前已經(jīng)確診的Lynch綜合征患者，多數(shù)專家認(rèn)為，若癌灶位于結(jié)腸，應(yīng)根據(jù)癌變部位行淋巴結(jié)清掃并全結(jié)腸切除，回腸直腸吻合，術(shù)后定期行腸鏡檢查及早發(fā)現(xiàn)直腸癌變?cè)?若癌灶位于直腸，應(yīng)行全大腸切除，區(qū)域淋巴結(jié)清掃，回腸肛管吻合。對(duì)于發(fā)病年齡早的患者更應(yīng)如此，因?yàn)閷?duì)于Lynch綜合征患者，大腸局段切除后，保留段大腸發(fā)生癌變的幾率很高。
文獻(xiàn)報(bào)道對(duì)Lynch綜合征結(jié)腸癌患者行結(jié)腸區(qū)段切除術(shù)后，10年內(nèi)再發(fā)結(jié)腸癌的機(jī)率為16%，20年內(nèi)再發(fā)結(jié)腸癌的機(jī)率為41%，30年內(nèi)再發(fā)結(jié)腸癌的機(jī)率為62%。但是全結(jié)腸切除，尤其是全大腸切除，必然引起患者術(shù)后生活質(zhì)量的下降。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)向患者充分交代手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，可以根據(jù)患者的具體情況采取個(gè)性化手術(shù)方案。對(duì)術(shù)后病理提示需要輔助化療的Lynch綜合征大腸癌患者，不能應(yīng)用5-FU為基礎(chǔ)的輔助化療，因?yàn)閷?shí)驗(yàn)室研究和臨床研究均證實(shí)，有MSI表現(xiàn)的大腸癌對(duì)5-Fu治療無(wú)效。
對(duì)于術(shù)后確診的Lynch綜合征患者，專家建議對(duì)保留的大腸，定期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有腺瘤癌變傾向時(shí)及早進(jìn)行根治性手術(shù)，防止癌變發(fā)生。 對(duì)于存在MMR基因突變的Lynch綜合征未發(fā)病者，應(yīng)進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)。2010年美國(guó)癌癥綜合網(wǎng)對(duì)Lynch綜合征患者的監(jiān)測(cè)建議是:20～25歲，或者比家族中大腸癌發(fā)病最小年齡早10年，開(kāi)始進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，結(jié)腸鏡檢查每1～2年進(jìn)行一次。對(duì)大腸癌外的其他惡性腫瘤，如子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌，建議讓婦科腫瘤專家進(jìn)行監(jiān)測(cè)，向患者宣教子宮內(nèi)膜癌的醫(yī)學(xué)知識(shí)，提高其認(rèn)知度，便于癥狀出現(xiàn)后及早就診。
絕育期女性進(jìn)行預(yù)防性子宮全切，雙側(cè)輸卵管卵巢切除，可以降低子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。為了降低胃、十二指腸癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，建議從25～30歲開(kāi)始進(jìn)行上消化道胃鏡檢查，根據(jù)結(jié)果決定1～3年重復(fù)1次。對(duì)于泌尿系統(tǒng)檢測(cè)，專家推薦每年進(jìn)行1次尿液分析。對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)，推薦每年?？撇轶w1次。對(duì)于其他癌癥檢測(cè)，目前還沒(méi)有指導(dǎo)意見(jiàn)。 目前，我國(guó)還沒(méi)有對(duì)Lynch綜合征患者的監(jiān)測(cè)措施達(dá)成共識(shí)。
