對(duì)于脊髓進(jìn)行性機(jī)萎縮這樣的疾病，大家一定要重視起來，因?yàn)樗某霈F(xiàn)會(huì)對(duì)患者的身體造成不同程度的影響，有癱瘓和肌肉萎縮的可能性。對(duì)于脊髓進(jìn)行性肌萎縮的表現(xiàn)，也是可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)的。
1.嬰兒脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重，據(jù)國外報(bào)道，發(fā)病率為1/2萬活產(chǎn)兒。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。
臨床特征表現(xiàn)：
(1)對(duì)稱性肌無力：首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐最終發(fā)展手足尚有輕微活動(dòng)。
(2)肌肉弛緩，張力極低：患兒臥位時(shí)兩下肢呈蛙腿體位(圖1)，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
(3)肌肉萎縮：可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發(fā)現(xiàn)。
(4)肋間肌麻痹：輕癥者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動(dòng)始終正常。
(5)運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損：以舌下神經(jīng)受累最常見，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。
(6)預(yù)后健康搜索不良，平均壽命為18個(gè)月多在2歲以內(nèi)死亡。
2.少年型SMA
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢?；純涸?～8個(gè)月時(shí)生長發(fā)育正常多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無力，下肢重于上肢;許多Ⅱ型患兒可獨(dú)坐，少數(shù)甚至可以健康搜索在別人的幫助下站立或行走，但不能獨(dú)自行走;多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn);呼吸肌吞咽肌健康搜索不受累，面肌不受累括約肌功能正常。
