隨著時代的發(fā)展，科技的進步，越來越多的疾病被一點點的攻破，但是有些疾病卻一直是一個難題，譬如說，三體綜合癥，三體綜合癥屬于一種高風險的疾病，它是由于人體內(nèi)多一條染色體導致的，患有三體綜合癥的人很難生存下來，并且當前也沒有什么好的解決方法來治療它。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指(趾)，手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。
當然，三體綜合癥并不是不可以進行預防的，目前產(chǎn)前篩查結(jié)果只能說明胎兒患有21-三體綜合征的風險相對高些，但并不能說明一定存在染色體疾病，要想確定必須做羊水穿刺行染色體核型分析。如果您進行刪選說獲得三體綜合癥的風險較高，建議您一定要去做羊水穿刺行染色體分析，來判斷孩子是否患有這類疾病，為了您和您的孩子著想，請按時到醫(yī)院進行復查，和對孩子進行檢查。
