先天性疾病就是一出生就有的病癥，先天性疾病給患者帶來(lái)了嚴(yán)重的傷害而且先天性疾病治療起來(lái)難道相對(duì)較大，所以我們一定要盡量避免先天性疾病的出現(xiàn)，先天性疾病里面比較常見的一種就是先天性重癥肌無(wú)力。
凡能使神經(jīng)-肌肉接頭處突觸后膜上乙酞膽堿受體功能發(fā)生障礙而致重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)，即屬于重癥肌無(wú)力范疇，也包括先天性重癥肌無(wú)力綜合征，為遺傳決定性疾病，在重癥肌無(wú)力病人中約占1%，由非重癥肌無(wú)力母親所生，多有家族史，多累及男孩。
先天性重癥肌無(wú)力綜合征罕見，常為常染色體隱性遺傳。其缺陷可能在突觸前、突觸或突觸后。多數(shù)病例源于突觸后膜，且由于乙酞膽堿受體缺陷。在2歲以前起病患者，多于青少年起病，且呈進(jìn)行性加重。
先天性重癥肌無(wú)力綜合征患兒一般出生前其胎動(dòng)就較少，于出生時(shí)或出生后不久起病，血中乙酰膽堿受體抗體水平不高，血漿交換治療無(wú)效，故與獲得性自身免疫性重癥肌無(wú)力不同。
由非重癥肌無(wú)力母親所生，起病時(shí)癥狀較輕但持續(xù)存在，常伴面肌無(wú)力，可因此影響喂養(yǎng)。全身無(wú)力可有可無(wú)，但一般不嚴(yán)重。6-7歲始可稍有好轉(zhuǎn)，但無(wú)完全緩解。
此綜合征又分為家族性嬰兒型重癥肌無(wú)力、先天性終板乙酞膽堿醋酶抑制劑缺乏、慢通道綜合征和先天性終板乙酞膽堿受體缺乏，具體癥狀有所不同。
