1、其它癥狀
少數(shù)脆骨病患者還可能出現(xiàn)韌帶松弛的癥狀,可引起關(guān)節(jié)活動度睜大,反復(fù)性發(fā)生脫臼。還有牙骨質(zhì)形成不良、乳齒和恒齒發(fā)育不全和牙齒鈣化等癥狀。
2、容易骨折
容易骨折是脆骨病的主要特征,其病情會因發(fā)病年齡不同而不同,一般分為造法和晚發(fā)兩種類型。早發(fā)型病情較為嚴重,常在分娩過程中因手輕度外傷而引起多發(fā)性骨折,常因顱內(nèi)出血和其他內(nèi)臟出血而死亡;
晚發(fā)型病人在出生時是正常的。骨折多發(fā)生于小兒持重時、青春期或成年人。長管骨和肋骨為好發(fā)部位。骨折多發(fā)生在骨膜下,能自行連接,較少移位。這種骨折會隨著年齡的增長而逐漸減少,預(yù)后較好。
3、皮膚損害
脆骨病病人皮膚會變薄而成半透明狀,也有類似老年人皮膚萎縮性改變。一旦皮膚破裂,則受傷處愈合后可發(fā)生較正常的疤痕。少數(shù)患者皮膚課程斑點狀萎縮、穿透性皮膚彈性變性、皮膚容易發(fā)生壓傷出血等。
4、眼部異常癥狀
藍色鞏膜是脆骨病的特征之一,兩側(cè)鞏膜呈對稱性,為清澈的淡藍色,比較均與。每當患者因精神興奮、情緒激動而出現(xiàn)面紅耳赤時,鞏膜藍色也加深。在角膜周邊的鞏膜,可因無色而呈白色圓環(huán)狀。其他少見的眼部異常有圓錐角膜、角膜過大、角膜周圍渾濁等。
5、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
雖然脆骨病發(fā)生神經(jīng)病變較少,但也有可能發(fā)生,其主要表現(xiàn)見于晚發(fā)型,其主要表現(xiàn)為脊髓空洞癥、顱內(nèi)高壓癥、小腦癥狀群、下位顱神經(jīng)麻痹癥、感覺缺失等癥狀。
6、耳聾
大約有1/4的脆骨病患者有進行性耳聾,常在少年兒童時期出現(xiàn)。耳聾多為傳導(dǎo)性,但也有可為神經(jīng)性。傳導(dǎo)性耳聾可為中耳型或迷路性。一般因病變波及聲波傳導(dǎo)器和耳道骨質(zhì)硬化所致。