隨著現(xiàn)代科技技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的疾病被人們?cè)\斷治療，其中涉及人體基因的疾病數(shù)量大幅增加，這與人們生活的環(huán)境遭到破壞有一定的關(guān)系，而基因疾病對(duì)后代也會(huì)產(chǎn)生影響，例如，線粒體疾病就是一種常見的現(xiàn)代疾病，下面就來看看線粒體病癥狀有哪些呢？
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點(diǎn)突變等之結(jié)果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。
1.線粒體肌病多在20歲時(shí)起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動(dòng)即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
2.線粒體腦肌病包括：
（1）慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進(jìn)展為全部眼外肌癱瘓，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)眼外肌對(duì)稱受累，復(fù)視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）Keams-Sayre綜合征（KSS） 20歲前起病，進(jìn)展較快，表現(xiàn)為三聯(lián)征：CPEO和視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常包括小腦性共濟(jì)失調(diào)、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經(jīng)性耳聾和智能減退等。
（3）線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征 40歲前起病，兒童期發(fā)病較多。表現(xiàn)突發(fā)的卒中樣發(fā)作，如偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合征 多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤。
