得了脊髓性肌萎縮，預(yù)后不容樂觀。脊髓性肌萎縮首先累及四肢、軀干，次后影響內(nèi)臟器官和神經(jīng)系統(tǒng)，本病無特效治療，但是還是可以給以對(duì)癥支持療法的，特別是醫(yī)療技術(shù)發(fā)展很快，對(duì)脊髓性肌萎縮癥的治療手段在不斷更新，基因療法是目前非常有希望的治療法之一。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。
嬰兒型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重的，部分病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病，能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。
中間型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢。患兒在6～8個(gè)月時(shí)生長發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無力，下肢重于上肢。許多Ⅱ型患兒可獨(dú)坐，少數(shù)甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨(dú)自行走。多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn)。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對(duì)良性的病程，生存期超過4年，可存活至青春期以后。
少年型脊髓性肌萎縮
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA，是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無力，緩慢進(jìn)展，漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢?？纱婊钪脸扇似?。表現(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。
