早衰癥是怎么引起的？基因變異導致早衰癥

1、基因變異導致早衰癥

2003年，研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個基因的微小變異導致的。他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發(fā)生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會使細胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當于正常速度的8倍，從而導致早衰。

2、治療方案

早衰癥的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥，例如冠狀動脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。

3、疾病現(xiàn)狀

患有兒童早衰癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過程快5~10倍，使其貌如老人。患者體內(nèi)的器官亦快速衰老，造成各種生理機能下降。早衰癥病童較常出現(xiàn)的癥狀包括：脫發(fā)、較晚長牙、身材矮小及皮下脂肪減少等，但病童的心智年齡大多與同齡兒童無異。專家指出，病童一般只能活到7~20歲，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前沒有有效治療早衰癥的方法。

4、癥狀體征

早衰癥的早期癥狀包括了發(fā)育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當患者過了幼年期之后，其他的癥狀會變的更明顯。